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Los genes vienen en diferentes variedades, llamadas alelos. Las células somáticas contienen dos alelos para cada gen, con un alelo proporcionado por cada progenitor de un organismo. A menudo, es imposible determinar qué dos alelos de un gen están presentes en los cromosomas de un organismo basándose únicamente en su aspecto exterior. Sin embargo, un alelo oculto o no expresado por un organismo puede transmitirse a su descendencia y expresarse en una generación posterior.
Figura 1: En este pedigrí familiar, los cuadrados negros indican la presencia de un rasgo particular en un macho, y los cuadrados blancos representan machos sin el rasgo. Los círculos blancos son hembras. Un rasgo en una generación puede ser heredado, pero no manifestarse exteriormente antes de dos generaciones más (compare los cuadrados negros).
El árbol genealógico de la Figura 1 muestra cómo un alelo puede desaparecer o “esconderse” en una generación y luego reaparecer en una generación posterior. En este árbol genealógico, el padre de la primera generación muestra un rasgo concreto (como indica el cuadrado negro), pero ninguno de los hijos de la segunda generación muestra ese rasgo. Sin embargo, el rasgo reaparece en la tercera generación (cuadrado negro, abajo a la derecha). ¿Cómo es posible? La mejor respuesta a esta pregunta es considerar los principios básicos de la herencia.
Las leyes de Mendel
Los centrómeros están definidos epigenéticamente por la variante de la histona H3 CENP-A. El ciclo de propagación por el que los nucleosomas CENP-A preexistentes sirven como plantillas para el ensamblaje naciente predice la memoria epigenética de los centrómeros debilitados. Utilizando un modelo de ratón con niveles reducidos de nucleosomas CENP-A, encontramos que una fase plástica embrionaria precede a la memoria epigenética a través del desarrollo. Durante esta fase, el ensamblaje de nucleosomas CENP-A nacientes depende del genotipo Cenpa materno y no de la plantilla preexistente. Los centrómeros debilitados se limitan así a una sola generación, y las diferencias epigenéticas parentales se eliminan al ensamblarse por igual en los centrómeros maternos y paternos. Sin embargo, estas diferencias persisten cuando el ADN subyacente de los centrómeros parentales difiere en la abundancia de repeticiones, ya que el ensamblaje durante la fase plástica también depende de que haya suficiente ADN repetitivo del centrómero. Con las contribuciones del ADN del centrómero y el efecto materno de Cenpa, proponemos que la herencia del centrómero minimiza de forma natural los costes de aptitud asociados a centrómeros debilitados o a diferencias epigenéticas entre los padres.
4.6: introducción a la herencia parte ii – la naturaleza del código
Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona esté afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, la persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado. En otros, la afección puede ser el resultado de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
En la herencia autosómica recesiva, las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen aparecer en todas las generaciones de una familia afectada.
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X están causados por variantes en los genes del cromosoma X. En los varones (que sólo tienen un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).
Epigenética: Por qué la herencia es más extraña de lo que pensamos
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La naturaleza se refiere a cómo la genética influye en la personalidad de un individuo, mientras que la crianza se refiere a cómo su entorno (incluidas las relaciones y experiencias) influye en su desarrollo. Si la naturaleza o la crianza desempeñan un papel más importante en la personalidad y el desarrollo es uno de los debates filosóficos más antiguos dentro del campo de la psicología.
Aprenda cómo se define cada una de ellas y por qué sigue surgiendo la cuestión de la naturaleza frente a la crianza. También compartimos algunos ejemplos de cuándo se producen las discusiones sobre este tema, cómo los dos factores interactúan entre sí, y los puntos de vista contemporáneos que existen en el debate de la naturaleza frente a la crianza tal y como se plantea hoy en día.
Algunas características determinadas biológicamente son las enfermedades genéticas, el color de los ojos, el color del pelo y el color de la piel. Otras características están ligadas a influencias ambientales, como el comportamiento de una persona, que puede estar influenciado por los estilos de crianza y las experiencias aprendidas.